Vsebina

• Koraki
• 1. del od 3: Ključne lastnosti
• 2. del 3: Dodatni znaki
• 3. del 3: Zdravstvena pomoč

Prader-Willijev sindrom (PWS) je dedna motnja, ki se običajno diagnosticira v zgodnjem otroštvu.Bolezen vpliva na razvoj številnih delov telesa, vodi v vedenjske težave in pogosto vodi v debelost. Pri diagnozi se upoštevajo klinični simptomi in genetski testi. Naučite se prepoznati PWV pri otrocih, da boste lahko otroku po potrebi zagotovili ustrezno zdravljenje in oskrbo.

Koraki

1. del od 3: Ključne lastnosti

1. 1 Šibke mišice. Eden glavnih znakov Prader-Willijevega sindroma so šibke mišice in zmanjšan mišični tonus. Šibke mišice je običajno najlažje opaziti v predelu trupa. Poiščite tudi ohlapne okončine ali telo. Med drugim lahko otrok šibko ali tiho joka.
   • To se običajno opazi med porodom ali takoj po porodu. Po nekaj mesecih se lahko mlahave ali šibke mišice tonirajo ali okrepijo.
2. 2 Težave pri hranjenju. Težave pri hranjenju so še ena pogosta težava pri PWS. Otrok ima lahko slabo razvit refleks sesanja, zato potrebuje pomoč. Zaradi težav pri hranjenju otrok začne počasi rasti ali sploh ne raste.
   • Cevke za hranjenje ali posebne bradavice lahko pomagate dojenčku dobro jesti.
   • Prav ta težava običajno preprečuje dojenčku, da normalno raste in se razvija.
   • Po nekaj mesecih se lahko sesalni refleks normalizira.
3. 3 Ostro povečanje telesne mase. Sčasoma otrok začne hitro pridobivati ​​odvečno težo. To je običajno posledica težav s hipofizo in hormonskih motenj. Otrok se lahko prenaje, nenehno čuti lakoto ali ima obsedeno potrebo po hrani, kar prispeva k povečanju telesne mase.
   • To se običajno zgodi med enim in šestim letom starosti.
   • Kasneje se otroku lahko diagnosticira debelost.
4. 4 Nenormalne lastnosti obraza. Nenormalne lastnosti obraza so še en znak PWS. Ti vključujejo oči v obliki mandljev, tanko zgornjo ustnico, ozke templje in povešene vogale ust. Otrokov nos je lahko obrnjen.
5. 5 Upočasnjen razvoj genitalij. Drug znak PWV, ki se nanaša na razvoj telesa, je pozni razvoj genitalij. Pri otrocih s PWS je pogost hipogonadizem, kar pomeni zmanjšano aktivnost spolnih žlez. Vse te težave povzročajo zapozneli razvoj genitalij.
   • Dekleta imajo lahko preveč majhne sramne ustnice in klitoris, fantje pa majhno mošnjo ali penis.
   • Možna je tudi pozna ali nepopolna puberteta.
   • Vse te težave lahko vodijo v neplodnost.
6. 6 Razvojni zaostanek. Otroci s PWS lahko kažejo znake razvojne zamude. Ti običajno vključujejo blage do zmerne motnje v duševnem razvoju ali učne težave. Ti otroci bodo kasneje začeli sedeti ali hoditi in opravljati druge splošne dejavnosti.
   • Na testu IQ otrok običajno doseže med 50 in 70 točkami.
   • Tudi otrok ima lahko težave z razvojem govora.

2. del 3: Dodatni znaki

1. 1 Nizka mobilnost. Nizka mobilnost je dodatna lastnost PWV. To težavo lahko opazite tudi med nosečnostjo. V tem primeru se zarodek v maternici premika manj kot običajno. Po rojstvu se lahko otrok slabo počuti, je pretirano šibek in zaspan, kar je običajno simptom šibkega joka.
2. 2 Motnje spanja. Pri PWS lahko otrok doživi motnje spanja, pri katerih dojenčki podnevi ostanejo zaspani, ponoči ne spijo dobro in se pogosto zbudijo.
   • Tudi otrok ima lahko napade apneje v spanju.
3. 3 Težave z vedenjem. Otroci s Prader-Willijevim sindromom imajo različne vedenjske težave. Pogosto so bolj trmasti ali povzročajo izbruhe. Tudi otroci s PWS pogosto lažejo ali kradejo različne stvari, zlasti pri hrani.
   • Med drugim se lahko pojavijo simptomi, povezani z obsesivno-kompulzivno motnjo in celo obsesivno luščenje kože.
4. 4 Manjši telesni znaki. Obstaja več dodatnih fizičnih znakov, ki služijo kot sekundarna merila pri diagnozi PWV.Otroci z nenavadno belimi, svetlimi ali dolgočasnimi lasmi, kožo ali očmi so ogroženi. Bodite pozorni tudi na strabizem in kratkovidnost.
   • Med drugim so možne telesne nepravilnosti, kot so majhne ali ozke roke ali stopala. Otrok je lahko tudi premajhen za svojo starost.
   • Eden od znakov je lahko lepljiva ali gosta slina.
5. 5 Drugi znaki. Otroci s Prader-Willijevim sindromom imajo lahko tudi druge, manj pogoste simptome. Ti vključujejo nezmožnost pljuvanja in visok prag bolečine. Lahko se pojavijo težave s kostmi, kot je skolioza (ukrivljenost hrbtenice) ali osteoporoza (krhke kosti).
   • Nenormalna aktivnost nadledvične žleze lahko privede do zgodnje pubertete.

3. del 3: Zdravstvena pomoč

1. 1 Kdaj poiskati zdravniško pomoč. Pri diagnosticiranju Prader-Willijevega sindroma zdravniki uporabljajo merila kot osnovne in dodatne znake. Bodite pozorni na te znake, če želite vedeti, ali je treba vašega otroka pokazati zdravniku.
   • Če ima otrok, mlajši od dveh let, pet znakov, je treba opraviti diagnozo. Trije ali štirje znaki morajo biti povezani z glavnimi simptomi, preostali pa dodatni.
   • Otroci, starejši od treh let, morajo imeti vsaj osem znakov. Štiri ali pet od teh bi moralo biti povezano z glavnimi simptomi.
2. 2 Pokažite svojega otroka zdravniku. Poskusite ne zamuditi načrtovanih poporodnih pregledov, da bodo zdravniki lahko pravočasno diagnosticirali Prader-Willijev sindrom. Zdravnik bo spremljal razvoj otroka in pravočasno odkril morebitne težave. Med vsakim obiskom zdravnika v zgodnji mladosti lahko diagnosticira PWS na podlagi znakov, ugotovljenih pri pregledu.
   • Med pregledi zdravnik preveri višino, težo, mišični tonus in gibljivost, stanje genitalij in obseg glave. Tudi pediater nenehno spremlja napredek otrokovega razvoja.
   • Vedno obvestite svojega zdravnika o težavah s hranjenjem, težavah s spanjem ali znakih letargije.
   • Če je otrok starejši in opazite, da je nagnjen k prenajedanju ali pretirani potrebi po hrani, o tem obvestite zdravnika.
3. 3 Genetska analiza. Če sumite na PWS, je predpisan genetski krvni test. Ta test lahko potrdi diagnozo z iskanjem nenormalnosti v kromosomu 15. Če imate sorodnike s tem stanjem, lahko naredite prenatalni test, da otroka preverite glede PWS.
   • Tudi genetska analiza vam omogoča, da ugotovite verjetnost rojstva drugih otrok s tem sindromom.