Vsebina

• Koraki
• Opozorilo

Fanconijeva anemija je dedna bolezen v kostnem mozgu - mehko tkivo v kosti, ki je sposobno proizvajati krvne celice - je poškodovano. Ta škoda vpliva na proizvodnjo krvnih celic in povzroča resne zdravstvene težave, kot je levkemija (vrsta krvnega raka). Čeprav je Fanconijeva anemija bolezen, povezana s krvjo, vpliva tudi na druge organe, tkiva in sisteme v telesu, kar povečuje tveganje za razvoj raka. Bolezen se običajno diagnosticira pred 12. letom starosti, vendar jo je mogoče odkriti tudi med nosečnostjo, še pred rojstvom.

Koraki

Metoda 1 od 3: Prepoznajte znake pred ali med porodom

1. 

   Spoznajte družinsko genetsko zgodovino. Fanconijeva anemija je genetska bolezen, zato, če ima nekdo v vaši družini anemijo v preteklosti, imate morda gen in se okužite. Fanconijevo anemijo povzroča recesivni gen, torej oba starša morata nositi gene in jih prenašati na svoje otroke. Ker gre za recesivno bolezen, lahko oba starša prenašata gen, ne da bi zbolel.

2. 

   
   
   Pridobite genetsko testiranje. Če niste prepričani, ali imate gen Fanconijeve anemije, lahko genski specialist opravi številne teste. Če noben od staršev ni nosilec, otrok ne more nositi genov Fanconijeve anemije. Če pa sta oba starša nosilca, bo le četrtina otrok razvila Fanconijevo anemijo.
   • Najpogostejši test je test genetske mutacije. Genetik bo vzel kožni vzorec in opazoval mutacijo (nenormalne spremembe genov), povezano z Fanconijevo anemijo.
   • Preizkus kromosomske razgradnje je postopek, ki odvzame vzorce krvi iz roke in za obdelavo celic uporablja posebne kemikalije. Nato celice opazujejo, ali se razgradijo. Če imate Fanconijevo anemijo, se vaši kromosomi razgradijo in preuredijo lažje kot običajno. Ta test je edini način, da ugotovite, ali nosite gen Fanconijeve anemije. To je zapleten test in ga lahko izvede le nekaj centrov.

3. 

   
   
   Testiranje genov pri plodu. Obstajata dva testa za plod v razvoju: biopsija posteljice (CVS) in amniocenteza. Oba testa se izvajata v bolnišnici.
   • Biopsija posteljice se opravi 10-12 tednov po zadnji menstruaciji nosečnice. Zdravnik vam bo skozi nožnico in maternični vrat do posteljice vstavil tanko cevko. Nato bo zdravnik nežno sesal, da bo vzel vzorec tkiva iz posteljice in opravil laboratorijske preiskave za odkrivanje genetskih napak.
   • Amniocenteza se izvaja 15-18 tednov po zadnji menstruaciji ženske. Zdravnik z iglo odstrani majhno količino tekočine iz vrečk okoli ploda. Nato tehnik preveri, ali imajo kromosomi iz tekočega vzorca pomanjkljiv gen.

4. 

   
   
   Prepoznajte simptome Fanconijeve anemije. Po rojstvu vašega otroka morate preveriti, ali so na voljo telesne okvare, ki bi lahko bile znak Fanconijeve anemije. Nekatere invalidnosti lahko pregledate sami, drugi pa bodo potrebovali zdravnika.
   • Fanconijeva anemija povzroči izgubo palca, deformacijo palca ali več kot 3 palca. Kosti rok, bokov, nog, rok in prstov niso v celoti oblikovane ali nenormalno oblikovane. Otroci z Fanconijevo anemijo imajo lahko skoliozo ali ukrivljeno hrbtenico.
   • Oči, veke in ušesa so lahko tudi deformirani. Otroci z anemijo Fanconi lahko postanejo gluhi.
   • Približno 75% bolnikov z Fanconijevo anemijo ima vsaj eno prirojeno napako.
   • Majhni otroci z Fanconijevo anemijo imajo lahko ledvično okvaro ali nenormalno ledvico.
   • Fanconijeva anemija lahko povzroči prirojene srčne napake. Najpogostejša je okvara prekatnega septuma (prekatna pregrada septuma), ki je videz luknje ali okvare v spodnjem septumu za preprečevanje levega in desnega prekata.
   oglas

2. metoda od 3: prepoznajte znake bolezni v otroštvu ali pozneje

1. 

   Poiščite madeže pigmentacije kože. Pacient bo videl ravne, svetlo rjave lise, imenovane "cafe au lait" (v francoščini "mlečna kava"). Ali na pacientovi koži se lahko pojavijo svetlejši madeži (izguba pigmentacije).

2. 

   Poiščite nepravilnosti glave in obraza. Te nepravilnosti lahko vključujejo majhno ali veliko glavo, majhno spodnjo čeljust, majhen obraz (oblikovan kot ptičji obraz), poševno ali dolgočasno čelo itd. Nekateri bolniki imajo tudi nizko linijo las in membrano v vratu.
   • Oko, veke in ušesa okužene osebe so lahko deformirani. Te napake lahko povzročijo težave z vidom in sluhom pri ljudeh z anemijo Fanconi.

3. 

   Poiščite kostne napake. Palec se lahko izgubi ali deformira. Roke, podlakti, stegna in noge so lahko kratke, obokane ali deformirane. Roke in noge lahko nosijo neobičajno število kosti in v nekaterih primerih tudi do 6 prstov.
   • Hrbtenica in vretenca so pogosta mesta za okvare kosti. Napake lahko vključujejo ukrivljenost hrbtenice (skolioza), nenormalna rebra in hrbtenico z dodatnim vretencem.

4. 

   
   
   Pri moških in ženskah prepoznajte genitalne okvare. Ker imajo moški in ženske različen genitalni sistem, se je treba zavedati različnih znakov.
   • Genitalne okvare pri moških vključujejo nerazvitost vseh genitalij, majhen penis, skrite moda, odprto sečnico na spodnjem delu penisa, stenozo kožice (napetost nenormalnost kožice, preprečitev krčenja kožice), majhni testisi, zmanjšajo proizvodnjo sperme, kar vodi do neplodnosti.
   • Genitalne okvare pri ženskah vključujejo pomanjkanje nožnice ali maternice, nožnice ali maternice, ki je zelo ozka ali ne raste, in krčenje jajčnikov.

5. 

   
   
   Zavedajte se drugih razvojnih nepravilnosti. Rojeni dojenčki imajo lahko premajhno težo zaradi pomanjkanja prehrane iz materine maternice. Otroci se morda ne bodo razvijali normalno, nizko ali manj hitro kot njihovi vrstniki. Vsaka oblika anemije vodi v nezadostno oskrbo različnih tkiv s kisikom, zato je bolnik pogosto podhranjen. Tudi možgani so nerazviti, na primer nizek IQ ali težave pri učenju.

6. 

   
   
   Pazite se osnovnih znakov anemije. Fanconijeva anemija je vrsta anemije, ki ima enake simptome kot številne druge bolezni. Osebe s temi boleznimi ni nujno posledica Fanconijeve anemije, vendar je to lahko eden od razlogov.
   • Utrujenost je glavni simptom anemije. Bolniki se počutijo utrujene, ker je zmanjšana zaloga kisika (potrebnega za izgorevanje hranil v celicah in proizvodnjo energije).
   • Anemija je povezana tudi z zmanjšanjem števila rdečih krvnih celic (RBC). Koža bolnika lahko pobledi, ker je RBC odgovoren za rdečo barvo v krvi, kar koži daje rožnato barvo.
   • Anemija povzroči povečano oskrbo s krvjo iz srca ali povečano oskrbo s krvjo v drugih tkivih, da nadomesti pomanjkanje kisika. To lahko utrudi srce in povzroči srčno popuščanje. Pri srčnem popuščanju dojenčki pogosto izkašljujejo penast sputum, težko sapo (zlasti v ležečem položaju) ali oteklo telo.
   • Drugi simptomi anemije vključujejo vrtoglavico, glavobol (zaradi pomanjkanja kisika v možganih), hladno in bledo kožo.

7. 

   Ugotovite znake levkopenije. Bele krvne celice (WBC) ustvarjajo naravno obrambo telesa pred številnimi okužbami. Ko je kostni mozeg okvarjen, se količina proizvedenih belih krvnih celic zmanjša in izgubi se naravna zaščitna stena telesa. Otroci bodo bolj dovzetni za okužbe, ki jih povzročajo organizmi, ki se jim lahko upira normalno človeško telo. Okužba je običajno daljša in jo je težje zdraviti.
   • Otroke z diagnozo raka v zgodnjih letih je treba pregledati na Fanconijevo anemijo.

8. 

   Bodite previdni pri znakih trombocitopenije. Trombociti so bistveni za strjevanje krvi. Če trombocitov primanjkuje, bodo manjši kosi in rane dlje krvavili. Otroci so tudi nagnjeni k modricam ali petehijam na koži. Majhne rdeče ali vijolične lise na koži povzroča kri, ki teče iz majhnih krvnih žil pod kožo.
   • Če trombociti znatno padejo, lahko kri izteka iz samega nosu, ust ali prebavnega trakta in v sklepih. To je resen problem in zahteva nujno zdravniško pomoč.
   oglas

Metoda 3 od 3: Sprejem diagnoze

1. 

   Posvetujte se s svojim zdravnikom. Zgornji znaki so le simptomi, ki nakazujejo, da imate morda Fanconijevo anemijo. Novi zdravnik je edini, ki lahko opravi test za potrditev diagnoze. Pred testom morate svojemu zdravniku obvestiti o vseh pogojih (če obstajajo), ki lahko vplivajo na test. Navesti je treba podatke o družinski anamnezi, uporabi zdravil, nedavnih transfuzijah krvi (če je primerno) in drugih boleznih.

2. 

   Preizkusite se za slabokrvnost, ki se ne obnovi. Fanconijeva anemija je anemija, ki se ne obnavlja, pri kateri je kostni mozeg poškodovan in ne proizvaja dovolj krvnih celic. Za test bo zdravnik z iglo odvzel vzorec krvi iz roke. Vzorec krvi bo analiziran pod mikroskopom za celoten krvni test (CBC) ali število retikulocitov.
   • Pri preskusu CBC se vzorec krvi namaže na stekelce in pregleda pod mikroskopom. Nato bo zdravnik izračunal število celic, da bo zagotovil ustrezno število rdečih krvnih celic, belih krvnih celic in trombocitov. Da bi ugotovil neobnavljajočo se slabokrvnost, bo zdravnik pregledal rdeče krvne celice, da bi ugotovil, ali se je število celic znatno zmanjšalo, se je njihova velikost povečala in ali je veliko celic nenormalne oblike.
   • Med štetjem retikulocitov zdravnik z mikroskopom opazuje vzorec krvi in ​​prešteje število retikulocitov. To so neposredne predhodnice rdečih krvnih celic. Odstotek retikulocitov v krvi kaže, kako učinkovito kostni mozeg proizvaja krvne celice. Če ima bolnik slabokrvnost, ki se ne obnovi, se bo odstotek znatno zmanjšal, skoraj nič.

3. 

   Prejmite pretočno citološko analizo. Zdravnik koži vzame nekaj celic in jih goji v kemičnem mediju. Če se nosi gen Fanconijeve anemije, bo vzorec celic prenehal rasti v nenormalni fazi, ki jo lahko vidi preiskovalec.

4. 

   Naredite test za kostni mozeg. Med tem testom se izvleče nekaj kostnega mozga za test v živo. Po namestitvi lokalnega anestetika bo zdravnik v kost vstavil debelo, veliko kovinsko iglo, običajno golenico, zgornji del prsnice ali medenico.
   • Če je bolnik majhen otrok ali ga je težko nadzorovati, lahko zdravnik z anestetikom zaspi bolnika in opravi aspiracijo kostnega mozga.
   • Tudi z anestezijo bo pacient še vedno čutil precej bolečine. V kosti je toliko živcev, da lokalnega anestetika ni mogoče injicirati z običajno iglo.
   • Po vstavitvi igle v določeno globino zdravnik pritrdi brizgo na iglo in bat nekoliko potegne ven. Zlata tekočina, ki se izloči, je kostni mozeg. Preizkusili bomo zlato tekočino, da ugotovimo, ali nastaja dovolj krvnih celic. Bolečina običajno izgine takoj po odstranitvi igle.
   • Občasno lahko kostni mozeg zaradi daljše neaktivnosti postane strjen in vlaknat. V tem primeru se rumena tekočina ne bo izsesala in se imenuje "suha pipa".

5. 

   Prejmite biopsijo kostnega mozga. V primeru "suhe pipe" bo zdravnik priporočil biopsijo kostnega mozga, da preveri pravilno stanje kostnega mozga. Postopek je podoben pregledu kostnega mozga, vendar se uporabi večja igla in odstrani košček tkiva kostnega mozga. Tkivo kostnega mozga bomo pregledali z mikroskopom, da preverimo odstotek poškodovanih celic. oglas

Opozorilo

• Fanconijeve anemije ne zamenjujemo s Fanconijevim sindromom - ledvično boleznijo.
• Zavedajte se, da je Fanconijevo anemijo zelo težko diagnosticirati. Ker obstaja veliko drugih vzrokov, ki lahko vodijo do anemije, je pogosto težko diagnosticirati Fanconijevo anemijo. Čeprav gre za bolezen krvnih celic, vpliva tudi na številne druge organe v telesu in lahko povzroči izrazitejše simptome.
• Fanconijeva anemija je povezana s številnimi drugimi stanji in boleznimi. Če imate diagnosticirano Fanconijevo anemijo, imate morda še veliko drugih bolezni, kot so levkemija, drugi raki, bolezni ledvic in srčne napake.
• Presaditev kostnega mozga lahko pomaga pri zdravljenju anemije Fanconi. To je običajno zdravljenje neobnovljive anemije. Vendar se postopek priprave za bolnika z Fanconijevo anemijo razlikuje od druge neobnovljive anemije. Bolniki z Fanconijevo anemijo potrebujejo drugačno kemoterapijo in radioterapijo kot bolniki z drugo neobnovljivo anemijo. Zato je treba to zdravljenje uporabljati previdno.